Enfermedad que puede confundirse con epilepsia
- 28 sept 2025
- 3 min de lectura
#Batten, enfermedad que puede confundirse con la #epilepsia.
La observación cuidadosa de los cambios en el #neurodesarrolloinfantil puede acelerar el diagnóstico y permitir que las familias accedan a cuidados especializados que transformen el pronóstico en la #enfermedaddeBatten, también conocida como lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCL). De ahí la importancia del reconocimiento temprano de las banderas rojas, explica la doctora. Griselda Fuentes; neuróloga pediatra.
Esas banderas rojas, se manifiestan como:
Pérdida progresiva de la visión, #convulsiones de difícil control (frecuentemente confundidas con epilepsia).
Regresión en habilidades adquiridas (como lenguaje o #motricidad), problemas de conducta, dificultades para hablar, torpeza o pérdida del equilibrio y #deteriorocognitivo.
Síntomas que suelen #aparecer en la infancia y pueden confundirse con otras condiciones más comunes. Ejemplo de lo anterior son las crisis epilépticas, los pacientes suelen ser erróneamente diagnosticados con epilepsia, lo que retrasa la identificación del verdadero origen del problema.
Muy Importante, el #diagnóstico definitivo de CLN2, que se confirma mediante #análisisgenéticos y enzimáticos, los cuales deberían considerarse incluso en pacientes diagnosticados inicialmente con epilepsia refractaria.
Aunque no existe una cura, el diagnóstico temprano es crucial para garantizar que los pacientes reciban un #manejomultidisciplinario que permita el manejo de los síntomas, ralentizar la progresión de la enfermedad y, por ende, mejorar la calidad de vida, señala la especialista.
CLN2:
Es una condición #neurodegenerativa hereditaria, patología ultra rara que afecta aproximadamente a tres personas por cada 100 mil nacimientos vivos. Sin un diagnóstico temprano, la evolución es devastadora:
Muchos pacientes pierden la capacidad de comunicarse y caminar antes de los seis años, enfrentan; además, una esperanza de vida severamente limitada
Acerca de la CNL2 o enfermedad de Batten:
La Lipofuscinosis Ceroide Neuronal tipo 2 (CLN2) forma parte del grupo de enfermedades neurodegenerativas en la infancia de origen genético. Algunos de los primeros signos y síntomas de esta enfermedad son el retraso/regresión del lenguaje y las crisis epilépticas, que suelen comenzar entre los dos y los cuatro años. Sin un diagnóstico y tratamiento adecuados, los niños con esta enfermedad sufren una neurodegeneración rápida y #progresiva. Entre los cinco y 6 años, pueden dejar de #hablar/comunicarse y caminar requiriendo una silla de ruedas. Entre los siete y ocho años de edad pueden experimentar #pérdidadevisión y signos de demencia. La afección evoluciona inexorablemente a un estado vegetativo, con la posibilidad de muerte en la primera década de vida.
Sabias que:
El 9 de junio, se conmemora el Día Internacional de Concientización sobre la Enfermedad de Batten, que nos recuerda que en el mundo de las #enfermedadesraras, cada diagnóstico oportuno es un triunfo, y cada paciente atendido, una historia de #resiliencia.
Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), la epilepsia afecta a cerca de 50 millones de personas en el mundo; sin embargo, en algunos casos, como el de la CLN2, las convulsiones epilepticas son apenas una manifestación de una enfermedad mucho más compleja.
La enfermedad de Betten, es un #TrastornoNeurodegenerativo que causa un daño progresivo e irreversible en las #célulascerebrales y de la retina.
Por lo que, #detectar las señales a tiempo puede acelerar el diagnóstico y cambiar la vida de pacientes y familias. Ya que, es urgente impulsar #campañasdesensibilización dirigidas al personal médico de primer contacto, mejorar la capacitación profesional, facilitar el acceso a pruebas moleculares diagnósticas y asegurar que ninguna familia quede desinformada o desamparada.
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